SOSW

Specjalny Ośrodek Szkolno-Wychowawczy w Leżajsku

Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image Slideshow Image
12

Zespól Williego-Pradera

Opracowała mgr D.Zych

Zespół Williego  - Pradera

1. CHARAKTERYSTYKA

Zespół Pradera-Williego (PWS) – jest złożonym schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, spowodowanym zaburzeniem struktury chromosomu 15. To rzadki zespół - zdarza się raz na 15 000 urodzeń i dotyka dzieci obojga płci, niezależnie od rasy. W Polsce rodzi się co roku kilkanaścioro dzieci z tym zaburzeniem. Dziecko z PWS powinno jak najwcześniej – jeszcze przed ukończeniem pierwszego roku życia – trafić pod opiekę logopedy, neurologopedy i psychologa.

Najbardziej charakterystycznym przejawem zespołu jest hyperfagia - niezaspokojony głód, nad którym chory nie ma kontroli, oraz hipotonia - obniżone napięcie mięśniowe. Jednocześnie niedobór hormonu wzrostu powoduje niskorosłość i hamuje rozwój masy mięśniowej. Przy braku ścisłej kontroli diety prowadzi to do narastającej otyłości, która stanowi podstawowy problem medyczny w tej chorobie. Podwzgórze ma istotny wpływ na regulację apetytu, wrażliwości na ból, temperatury ciała oraz cyklu dnia i nocy. Wszystkie te obszary mogą odbiegać od normy u pacjentów z zespołem Pradera – Williego.       Podwzgórze odgrywa również rolę w sterowaniu emocjami i pamięcią, zaś dzieci z zespołem Pradera – Williego zwykle doświadczają nadmiernych emocji i problemów z pamięcią krótkotrwałą. Jednak behawioralne konsekwencje tych problemów nie przejawiają się klinicznie, aż do wieku dojrzewania. Od urodzenia do wieku 3 lat głównym problemem dzieci z zespołem Pradera – Williego jest drastyczna hipotonia, której częścią składową są – paradoksalnie – problemy z jedzeniem. W wieku około 3 lat przeważają opóźnienia w rozwoju mowy i pojawiająca się hyperfagia, jednak młodsze dzieci z zespołem Pradera – Williego opisywane są zwykle jako szczęśliwe, serdeczne i gotowe do współpracy. Przed osiągnięciem wieku dojrzewania problemy behawioralne  stają się zazwyczaj głównym problemem, z jakim muszą borykać się dzieci z zespołem i ich rodziny. Nastolatki z zespołem Pradera – Williego charakteryzowane są jako uparte, impulsywne, manipulujące ludźmi, skłonne do irytacji, podatne na zmienne nastroje, egocentryczne, wymagające wobec innych i skłonne do napadów złości w chwilach frustracji.

Przechodzenie od jednej czynności do drugiej staje się dla nich coraz trudniejsze. Mają też one tendencję do odczuwania zaburzeń cyklu dnia i nocy.

Charakterystyczne objawy w zespole Pradera-Williego to:

  • hipotonia mięśniowa (obniżenie napięcia mięśni)
  • opóźniony rozwój psychoruchowy;
  • nadmierne łaknienie  i wynikające z niego nadwaga i otyłość
  • zmieniona budowa twarzy: węższe czoło, "migdałowaty" kształt szpar powiekowych, skierowane do dołu kąciki ust, małe i trójkątne usta ("rybie")
  • małe dłonie i stopy
  • niezwykle gęsta ślina
  • wysoki próg odczuwania bólu
  • opóźnienie rozwoju mowy; później mogą wystąpić zaburzenia artykulacji;
  • zmiany zachowania – dzieci z PWS mogą być kapryśne, uparte, czasem agresywne, skłonne do wybuchów złości, zachowań obsesyjno-kompulsyjnych i psychoz; typowym zachowaniem jest skubanie skóry
  • niezwykłe zdolności poznawcze u pacjentów wykazujących jednocześnie opóźnienie umysłowe: np. zamiłowanie do układania puzzli
  • zaburzenia snu, bezdech nocny
  • niski wzrost (niskorosłość), spowodowany niedoborem hormonu wzrostu
  • wady ośrodkowego układu nerwowego.

2. LECZENIE

Nie ma metody leczenia przyczynowego PWS. Dowiedziono, że korzystne efekty daje terapia hormonem wzrostu, poprawiająca stosunek tkanki mięśniowej do tłuszczowej i pozwalająca na normalizację wzrostu. Podobnie jak w przypadku innych rzadkich chorób wiedza o zespole Pradera-Williego jest bardzo ograniczona – posiada ja tylko wąskie grono specjalistów. Trudno się temu dziwić, skoro w całej Polsce żyje jedynie około 200 osób z potwierdzonym na podstawie wyników badań genetycznych rozpoznaniem tej choroby.

Dziś granica wieku osiąganego przez chorych przesuwa się w stronę średniej dla danej społeczności. Stało się to możliwe dzięki wcześnie postawionej diagnozie, rehabilitacji rozpoczętej wkrótce po urodzeniu oraz kompleksowej terapii, której kamień węgielny stanowi ścisła dieta połączona z terapia hormonem wzrostu i programem codziennej aktywności. Właściwe postępowanie w zespole Pradera-Williego polega przede wszystkim na wczesnym reagowaniu na pierwotne problemy, aby nie dopuścić do powstania wtórnych powikłań. Wymaga to wielkiego wysiłku ze strony rodziców i dobrej współpracy z całym gronem specjalistów. Pamiętajmy jednak, że komplikacje wynikłe z braku odpowiednio wczesnej interwencji bardzo szybko pogłębiają niepełnosprawność dziecka i jeszcze trudniej poddają się leczeniu.

 

3. ROZWÓJ SPOŁECZNY

Wiele zachowań typowych dla pacjentów z zespołem Pradera – Williego, łącznie z brakiem elastyczności w reakcji na zmianę, gromadzeniem rzeczy, problemami z osądem, niedopuszczaniem do wiadomości własnych braków, niezdolnością do samokontroli  zachowania, konfliktowością, występuje także u pacjentów z urazowymi uszkodzeniami mózgu. Zespół Pradera – Williego można więc opisać jako zespół wielorakich problemów rozwojowych, neurologicznych i behawioralnych, którego przejawy zachowaniowe odzwierciedlają rozproszoną dysfunkcję ośrodkowego układu nerwowego. Chorzy mają utrudniony kontakt z rówieśnikami i nawiązywanie znajomości. Ten właśnie problem sprawia, że w przypadku pacjentów z zespołem Pradera – Williego konieczne jest całkowicie niestandardowe podejście do zagadnienia kształtowania zachowania, gdyż pacjenci                 z zespołem nie są w stanie powiązać nagrody lub kary z poprzedzającym je zachowaniem.

Wielu pacjentów z zespołem Pradera – Williego, którzy często przejawiają problematyczne zachowanie, potrafią zmienić to zachowanie, gdy wprowadzi się odpowiednie zmiany w ich środowisku. Takie zmiany wymagają kreatywności, ciężkiej pracy i często wielu miesięcy, zanim dane zachowanie ulegnie zmianie. Świadomi swojej odmienności, odizolowani społecznie po ukończeniu szkoły łatwo w nią popadają. Osoby z zespołem Pradera-Williego, wchodząc w dorosłość, bardzo chcą się usamodzielnić. Potrzeba wolności i chęć decydowania o własnym życiu objawia sie czasem ucieczkami z domu, bardzo niebezpiecznymi dla chorych.

Warto wiec wcześniej, zanim młody człowiek z PWS zakończy swoja edukację, zastanowić się nad forma aktywności i zaangażowania społecznego, jakie mógłby podjąć, opuściwszy szkołę. Mogą to być warsztaty terapii zajęciowej, dom pobytu dziennego itp. W praktyce, niestety, dorosły z PWS nie jest w stanie podjąć pracy zawodowej, ponieważ w Polsce nie istnieje ani jeden zakład pracy chronionej lub podobna instytucja, która chorym z PWS zapewniałaby kontrole odżywiania..

Dziecko z PWS może więc potrzebować specjalnego treningu umiejętności społecznych. Osoby z PWS są bardzo drażliwe, łatwo wytrącić je z równowagi i doprowadzić do stanu,      w którym nie panują nad emocjami. Jeśli się tak zdarzy, najlepiej dać uczniowi czas na uspokojenie się w bezpiecznym miejscu. Przywoływanie do porządku i groźby zazwyczaj nie

odnoszą żadnego skutku, a nawet pogarszają stan chorego. Uczeń powinien znajdować się pod stała kontrolą.

W przypadku wielu pacjentów z zespołem Pradera – Williego próby zmian problematycznych zachowań środkami wychowawczymi są często nieskuteczne. W tej sytuacji rozważana jest często możliwość interwencji farmakologicznej. Niestety, zastosowanie środków psychofarmakologicznych często dodatkowo pogarsza problematyczne zachowania.

 

4. ROZWÓJ INTELEKTUALNY

Możliwości intelektualne osób z zespołem Pradera-Williego są bardzo zróżnicowane. Część  z nich mieści się w normie intelektualnej, spora grupa ma tzw. lekki stopień upośledzenia,      a część – stopień umiarkowany, nieliczni zaś wykazują upośledzenie głębokie. Dzieci             z zespołem Pradera-Williego różnią się miedzy sobą możliwościami poznawczymi, jak           i szczególnymi uzdolnieniami oraz trudnościami w nauce.

Mocne strony:

a)      percepcja wzrokowa

b)       zdolność koncentrowania się na wykonywanej czynności

Słabe strony:

a)      brak elastyczności umysłowej uczniowie z PWS

b)       kłopoty z pamięcią krótkotrwała

c)      upośledzona zdolność przetwarzania sekwencyjnego i abstrahowania

 

Specjaliści od zespołu Pradera-Williego proponują terapia zintegrowaną. Na proces leczenia składa się kilka form terapii, które, stosowane osobno, nigdy nie będą aż tak skuteczne, jak wówczas, gdy zostaną zastosowane razem. Najlepiej byłoby, aby liczni lekarze specjaliści, pod których opieka chory się znajduje, w miarę możliwości ze sobą współpracowali.

W przypadku zespołu Pradera-Williego wczesna interwencja powinna obejmować następujące obszary:

1) rozwój motoryczny – rehabilitacja ruchowa,

2) stymulacja rozwoju intelektualnego,

3) wspomaganie rozwoju mowy – logopeda, neurologopedia,

4) inne problemy medyczne występujące u dziecka, które mogą pogłębić istniejące

deficyty i utrudniają rozwój intelektualny, takie jak: bezdechy nocne, krótkowzroczność itp.

W przypadku osób, u których stwierdzono disomię matczyną, istnieje bardzo wysokie ryzyko (około 75%) wystąpienia stanów psychotycznych. To poważna choroba wymagająca interwencji psychiatry oraz stosowania leków psychotropowych.

 

5. RODZINA

Ogrom obowiązków, jaki spada na rodziców dziecka z zespołem Pradera-Williego, potrafi przytłoczyć najlepiej zorganizowana rodzinę. Terapia rodzinna zalecana jest tak szybko, jak tylko zespół Pradera – Williego zostanie zdiagnozowany u niemowlęcia lub małego dziecka.

Metodą postępowania jest nadzór nad chorym i chronienie go przed sytuacjami, w których może zjeść zbyt wiele. Placówka, pod której opieka chory się znajduje, powinna wspomagać rodzinę w tym procesie.

Poszukiwanie jedzenia i brak kontroli nad apetytem to tylko jedna z pozycji na liście zaburzeń

zachowania, jakie przejawiają osoby z PWS. Inne problemy także mocno odbijają się na funkcjonowaniu rodziny: nadmierna drażliwość, napady złości i upór. Dzieci z PWS biorą na serio cudze wypowiedzi i nawet z pozoru niewinne „przekomarzanie się” może je wytrącić z równowagi. Jeśli zaburzenia zachowania nasilają się i dołączają do nich nieznane nam wcześniej objawy, powinniśmy udać się z dzieckiem do psychiatry. Do sukcesu potrzebna jest żelazna konsekwencja obejmująca wszystkie obszary – rehabilitację, program codziennej aktywności fizycznej, prace nad rozwojem umysłowym, a także budowanie przejrzystych relacji w rodzinie.

 

Szukaj

Pośw. sztandaru

Nad. imienia - cz. 1

Nad. imienia - cz. 2

Nad. imienia - cz. 3

Pokaz SOSW

Nasz kanał Youtube

6-latki w szkole

Pozostałe

Analiza egzaminów